Cromosoma 15q trisomy

El cromosoma 15q trisomy es un desorden genético muy raro, causado por una aberración cromosómica en la cual hay una copia excedente del brazo ("q") largo del cromosoma humano 15. El desorden también se conoce como Copia de Distal 15q y Copia Parcial 15q Síndrome.

El desorden es caracterizado principalmente por anormalidades de crecimiento, que se extienden del retraso de crecimiento a crecimiento acelerado, retraso mental y malformaciones distintivas de la cabeza y cara. Las anormalidades adicionales pueden implicar la malformación del esqueleto, espina y cuello; dedos y/o dedos del pie; genitales (en particular en varones); y, en algunos casos, problemas de corazón. Cuando el crecimiento acelerado está presente, se piensa que resulta de la copia del gene del receptor IGF1.

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